家中的孩子胖乎乎很可爱,可是,有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是“福相”,或患罕见“小胖威利综合征”。专家提醒,如果婴幼儿时期出现喂养困难,发育迟缓,肌张力低下,性腺发育不良,2岁之后,突然食欲旺盛,逐渐肥胖等症状,家长一定要引起重视及时就医。

孩子总是暴饮暴食 警惕患罕见病“小胖威利综合征”-基因世界

近日,湖北襄阳刘女士的10岁儿子刚刚在武汉儿童医院确诊患有“小胖威利综合征”。

“孩子今年才10岁,身高1米2,但体重已有140斤。”刘女士说,儿子刚出生时就出现喂养困难症状,几经辗转重症监护室才救回。孩子接回家后,不哭不闹四肢无力,5个月的时候就被地方医院确诊为发育迟缓,开始了漫长的康复治疗过程。孩子2岁后,食欲出奇好,没有饱腹感。

“‘小胖威利’新生儿从2岁以后,吃就成了最大的兴趣,体重迅速增加。”专家表示,小胖威利综合征”是一种染色体基因突变导致的遗传性肥胖症,属于高发的遗传缺陷。而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病。

孩子总是暴饮暴食 警惕患罕见病“小胖威利综合征”-基因世界

如果缺乏及时治疗和有效干预,会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良,患者本身无法控制食欲导致过度肥胖,出现其他问题。医生提醒,一旦确诊,需进行生长激素治疗和康复训练,进入儿童期后适当饮食控制和体育锻炼,避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。

  罕见病是什么?

罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病

至今国际公认的罕见病近7000种

约80%的罕见病为遗传性疾病

约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病

约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁

目前只有不足5%的罕见病有治疗方案

据估计我国各类罕见病患者超过1600万人

  罕见,不等于不见

据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。此类病,存在患者对疾病了解少、相关药品奇缺、治疗费用高等问题。因此,截至目前,罕见病无法根治。

在精准医学时代,先进的基因检测技术的发展为罕见病的预防和诊治提供了新希望。

地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等基因遗传病,可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”;

先天性视网膜色素变性等十余类罕见病,可通过基因技术进行治疗; 包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病,能够通过基因检测技术进行精确诊断,以便在日常生活中通过科学饮食和精准用药等方式进行干预。