受访专家:邵建永教授  中山大学肿瘤医院防癌体检中心、华南肿瘤分子诊断中心主任

2013年5月,好莱坞女星安吉丽娜•朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定携带遗传缺陷基因BRCA1,医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和0%。为了预防可能的风险,朱莉决定接受手术,切除双侧乳腺。目前,她患乳腺癌的几率从87%下降到了5%。朱莉的这一举动引发了全球关注女性健康的热潮,一时间正反声音此起彼伏。

支持的声音认为:通过基因检测和相关的数据统计发现属于乳腺癌的高危人群,那么,此时的乳腺无异于是两颗定时炸弹,预防性切除很值得。反对的一方认为:随着诊断和治疗水平的提高,早期发现的乳腺癌是可以治愈的。有基因突变的人,可以进行密切监测,做到早发现,早治疗。

切还是不切?这是一个问题,而且不是一个人的问题,可能是一个家庭的问题,一个家族的问题,全球女性关注的问题。要想理性的做出正确的选择,首先我们要先了解一下什么是BRCA1基因,它有什么能耐让朱莉如此“闻风丧胆”?

什么是BRCA1基因?

BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因,还有BRCA2基因(乳腺癌2号基因)都是人类关键性抑癌基因,是目前发现的与乳腺癌&卵巢癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用,从而抑制恶性肿瘤的发生。

如果BRCA1/2基因发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为50~87%,而无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为7%。BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。

什么人应该进行BRCA1/2基因突变的检测?

1.50岁前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者或亲属

2.三阴乳腺癌患者或亲属

3.同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属

4.双侧乳腺癌患者或亲属

5.男性乳腺癌患者或亲属

BRCA1/2基因突变检测结果该怎么解读?

1、对于携带BRCA1/2基因突变的健康人群:提示患BRCA1/2基因突变相关肿瘤的风险增加,根据对不同年龄发病风险的评估,提供针对性的健康指导,同时建议其亲属也进行专业的遗传学咨询。

2、对于无携带BRCA1/2基因突变的健康人群:提示罹患BRCA1/2基因突变相关的癌症的风险和普通人群一样,可以遵循普通人群筛查指南。

3、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变的人群:提示其他继发性癌症的风险增加,如对侧乳腺继发癌变、子宫癌、子宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。

4、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变者亲属:提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能携带相同的突变,结合受检者家族史及亲属基因检测结果,可分析受检者家族直系亲属罹患乳腺癌的遗传风险,从而对整个家族进行针对性的健康指导。

BRCA1/2基因突变携带者如何进行肿瘤预防?

如果您是BRCA1/2基因突变携带者,请给予足够重视,但不要惊慌。携带基因突变并不意味着您一定会得肿瘤。在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预,可以使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离乳腺癌&卵巢癌,或者早期发现微小癌灶使这部分个体得到根除性治疗的机会,极大地延长患者寿命。

第一步:改变生活方式

(1)禁止在使用他莫西芬、雷洛昔芬,阿那曲唑的同时服用激素类药物;(2)每日饮酒不超过1杯;(3)每天进行体育锻炼;(4)改变饮食、控制体重。

第二步:加强监测

(1)18岁开始,每月乳腺自检;(2)25岁开始,每年或者每半年一次临床乳腺检查;(3)25~29岁,每年一次乳腺X线钼靶或MRI;(4)30~75岁,每年或每半年一次阴道彩超或CA-125筛选卵巢癌;(5)>75,根据个人情况进行筛查。

第三步:化学预防

(1)35岁以上妇女可服用他莫西芬、雷洛昔芬,阿那曲唑、依西美坦降低乳腺癌患病风险。

(2)口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。

第四步:预防性手术(对于高度癌变风险者)

(1)预防性双侧乳房切除;(2)预防性输卵管卵巢切除。

如何进行BRCA1/2基因突变检测?

只要抽取外周血3ml就可以对乳腺癌卵巢癌综合征的21个易感基因进行检测,其中不但包括了BRCA1/2基因,而且还包括了其余19个与肿瘤高度相关的易感基因。