无创DNA产前检测问答-基因世界

Q:什么是无创DNA产前检测

A:无创DNA产前检测,也称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

Q:无创DNA产前检测目标疾病有哪些?

A:孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

Q:什么时间进行无创DNA产前检测最佳?

A:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测适宜孕周为12+0~22+6周。

Q:哪些人适合做无创DNA产前检测

A:(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;(2)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);(3)孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;(4)无明确介入性产前诊断手术指证且在适宜检查孕周范围内的孕妇,经过充分知情同意,知晓检查内容优势及局限性后,自愿接受者。

Q:做无创DNA产前检测是否需要空腹?

A:无创DNA产前检测需要采集孕妇静脉血,采血时不需要空腹、正常饮食、作息即可。

Q:如果无创DNA产前检测提示高风险怎么办?

A:无创DNA产前检测提示高风险应尽快到产前诊断中心就诊,并进一步通过羊水穿刺产前诊断确诊。